ABSTRACT
La hipomagnesemia congénita constituye una condición rara. Presentamos un preescolar masculino de tres años, con historia de convulsiones tónico-clónicas generalizadas recurrentes, desde la segunda semana de vida, asociadas a hipocalcemia e hipomagnesemia severas, tratadas con dosis convencionales de gluconato de calcio, sulfato de magnesio y difenilhidantoína. A los tres años sufre regresión psicomotora, cuadro neurológico caracterizado por hipertonía, nistagmus y espasmos musculares asociados a status convulsivo. Se constata hipocalcemia, hipomagnesemia severa con pérdida tubular renal de magnesio. Después de la administración de dosis elevadas de calcio, magnesio parenteral y calcitriol oral, se logra la normalización de cifras de magnesio sérico, con recuperación clínica neurológica